Mulher descobre síndrome de Down aos 23 anos após histórico de três gestações com trissomia 21

Ashley Zambelli descobriu aos 23 anos que tinha síndrome de Down em mosaico, uma forma menos comum da condição genética. A descoberta aconteceu depois que médicos identificaram um fato incomum durante o acompanhamento de suas gestações: três delas apresentaram diagnóstico de trissomia do cromossomo 21, alteração genética responsável pela síndrome de Down.

Até então, Ashley não sabia que possuía a condição. Segundo relatos divulgados sobre sua história, ela não apresentava características físicas marcantes normalmente associadas à síndrome, o que contribuiu para que o diagnóstico não fosse realizado durante a infância ou adolescência.

A investigação começou justamente pela recorrência da trissomia 21 em suas gestações. A frequência do resultado chamou a atenção dos profissionais responsáveis pelo acompanhamento médico e levou à realização de exames genéticos para tentar identificar uma possível explicação.

O resultado revelou que Ashley apresentava síndrome de Down em mosaico. Nesse tipo de ocorrência, algumas células do organismo possuem três cópias do cromossomo 21, enquanto outras apresentam a quantidade habitual de dois cromossomos. Essa diferença pode fazer com que as características associadas à síndrome tenham manifestações variadas entre os indivíduos.

A história de Ashley também está relacionada à maternidade. Ela teve três gestações nas quais foi identificada a trissomia 21. Duas de suas filhas nasceram com síndrome de Down, enquanto uma terceira gestação, também diagnosticada com a alteração cromossômica, terminou em perda gestacional.

Por isso, é incorreto afirmar que Ashley teve três filhas com síndrome de Down. O que ocorreu foram três gestações identificadas com a presença da trissomia 21.

Após receber o diagnóstico, Ashley passou a compreender alguns episódios de saúde vivenciados ao longo da vida sob uma nova perspectiva. Ela também começou a compartilhar sua experiência para chamar atenção para a diversidade de manifestações da síndrome de Down.

O caso demonstra que a síndrome de Down não necessariamente apresenta os mesmos sinais em todas as pessoas. No caso do mosaicismo, a presença da alteração em apenas parte das células pode resultar em características menos evidentes, embora o diagnóstico dependa de avaliação médica e exames genéticos.

A descoberta tardia de Ashley reforça ainda a importância de considerar as diferentes formas de manifestação das condições genéticas. Seu relato ganhou repercussão justamente por mostrar uma situação pouco conhecida: uma pessoa pode chegar à idade adulta sem saber que possui síndrome de Down em mosaico.

Da redação Midia News